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Mit fortschreitender Entwicklung der Medizin werden sich Vielfalt und Diagnostik zu Erbkrankheiten stetig entwickeln. Etliche der Erbkrankheiten sind mittlerweile erforscht und über Gentests kann für einige Erkrankungen schon eine Aussage bezüglich der genetischen Disposition getroffen werden.

Bislang sind über 100 verschiedene Erbkrankheiten beim Pferd identifiziert, wobei man die erblichen Erkrankungen in monogen und polygen vererbte beziehungsweise multifaktoriell bedingte Erkrankungen einteilen sollte für eine Bewertung in der Pferdezucht. Auch das Berberpferd ist von dieser Problematik nicht ausgenommen.

Bei der monogen vererbten Erkrankung ist nur ein einziges Gen betroffen. (z.B. Hyperkaliämische Periodische Paralyse (HYPP), Lethal White Foal Syndrome (LWFS) , ). Der Erbgang ist in Bezug auf den Ausbruch der Erkrankung ein zweiter Faktor.

Von polygen vererbten Erkrankungen wird gesprochen, wenn nicht nur ein, sondern mehrere Gene von einem Defekt betroffen sind für eine mögliche Erkrankung. Zusätzlich sind weitere Faktoren relevant, wie Umwelteinflüsse, Fütterung und Haltung, welche die Erkrankung letztlich auslösen und teilweise auch in ihrer Schwere steuern. Solche „multifaktoriellen Komponenten“ sind neben der erblichen Disposition für den Züchter und Halter unbedingt zu berücksichtigen. Auch machen es diese Umstände oft schwer, einer Erkrankung einen vererblichen Faktor sicher zuzuschreiben. Oft kann das Ermitteln einer genetischen Komponente aufgrund eines gehäuften Auftretens innerhalb einer Linie oder Familie erst durch eine Erfassung und mind. bestandsweite Analyse wissenschaftlich studiert werden. Entscheidend sind in engen Populationen zur Analyse dann weniger die absoluten Zahlen, als vielmehr die Abstammungen/Herkunft der Trägertiere bzw. deren möglicher Nachweis über die Nachzucht und Familien.

Das betrifft auch spontane Mutationen und Atavismen (mutative Atavismen) innerhalb der Equiden, wie z.B. weiße Freiberger/Farb-Mutation im Freiberger, Polydaktylie

Aufgrund der Historie und Praxis der Pferdezucht im Maghreb sollten bekannte „Typische Erkrankungen“ anderer Rassen nicht vollkommen ausgeschlossen werden, insbesondere aus dem recht gut erfassten Bestand des Araberpferdes.

Verschiedene Muskelerkrankungen sind aufgrund ihrer Relevanz noch am häufigsten bei Quarter Horse-verwandten Rassen erfasst und untersucht, aber auch bei Warm- und Kaltblütern treten sie auf und gehen mit versteifter Muskulatur, Schwäche, Arbeitsintoleranz und Lahmheit einher. Die Verbreitung von PSSM und ähnlichen Symptomen nimmt man nach klinischen Studien an zufällig gewählten Freizeitpferden über alle Rassen an, auch das Berberpferd ist davon nicht ausgenommen.

Es wurden bisher mehrere verschiedene Typen von „PSSM“ beim Pferd entdeckt – noch immer gibt es Symptomatische Pferde, die auf keine der bekannten Tests reagieren . Typ 1 wurde schon zu Anfang der Forschung in über 20 Rassen identifiziert – hauptsächlich beim Quarter-Horse, dem Quarter-Horse verwandte Rassen, Morgans, in einigen Kaltblutrassen und einigen Warmblütern. Der nachfolgende (damals benannte) Typ 2 wurde im Quarter-Horse, dem Araberpferd, Vollblut und in anderen leichten, blütigen Rassen identifiziert.

In Skelettmuskelbiopsien betroffener Pferde werden Anhäufungen von Glykogen, Glucose-6-Phosphat und abnormalen Polysaccharideinschlüssen gefunden. Der zu Grunde liegende metabolische Defekt ist unklar, aber eine kohlenhydratreiche Fütterung, inadequates Training und unregelmässige Arbeit spielen als Auslöser eine wichtige Rolle. Früher (Valberg et al., 1996) wurde der Vererbungsmodus noch als autosomalrezessiven Erbgang angenommen, mittlerweile veröffentlichen mehrere Labore, dass es sich um einen Autosomal dominanten Erbgang handelt.

Bevor im Zuchtbuch der Berberpferde über definitive Zuchtausschlüsse nachgedacht wird, müssen sichere, bestandsweite und wissenschaftlich fundierte Erklärungen und Zusammenhänge vorliegen – vor allem, da es sich um eine polygen vererbte Erkrankung handelt. Der tatsächliche Genanteil der betroffenen Berberpferde wird für die gesamte Population nicht ermittelbar sein und somit sollten Züchter und Verbände zurückhaltend in Bezug auf vorschnelle Konsequenzen für die kleine Population sein.

Erstrebenswert ist jedoch eine Reduktion der Verbreitung dieses Gendefektes in der Zuchtpopulation ohne dabei wertvolles genetisches Material im Berberpferd zu verlieren. Um entsprechende Anpaarungen vornehmen zu können ist es jedoch erforderlich, dass bei Verdacht der Genotyp innerhalb der Familie bekannt ist oder bei ITI-Eintragung bzw. unklarer Abstammung von Stute und/oder Hengst vorliegt.

Für den Züchter sollten daher die Überlegungen zur Vermeidung von Doppelgenträgern (homozygot) im Vordergrund stehen!

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein – oder eben auch nicht! Auch solche Fälle sind bekannt, und lassenninmer wieder Zweifel aufkommen der Verbindlichkeit der teils recht teueren Tests.

Zweifelsohne kann ein positiver Test auf PSSM Typ 1 unabhängig davon ob das Pferd tatsächlich Symptome und Einschränkungen aufweist als Wertminderung und in weiterer Folge als Gewährleistungsmangel ausgelegt werden, da eine genetische Mutation von Geburt an vorhanden ist. Zur endgültigen Klärung, ob es sich beim Auftreten von nachweislichen Symptomen tatsächlich um Gewährleistungsmängel handelt oder ob diese in Folge falscher Haltung und Fütterung entstanden sind, müssten wohl Gerichte beauftragt werden. Solche Verfahren sind jedoch meist nur zeit- und kostenintensiv, da diese oftmals über mehrere Instanzen geführt werden müssen.

Um als Verkäufer beim Verkauf eine gewisse Rechtssicherheit in dieser Problematik zu haben, empfiehlt es sich entweder um eine entsprechende vertragliche Vereinbarung mit dem Verkäufer oder im Vorfeld einen PSSM1-Test durchzuführen. Bei der Durchführung des Gentests sollte unbedingt auf eine geordnete und dokumentierte Probeentnahme und –einsendung geachtet werden. Wird weder eine vertragliche Regelung getroffen noch ein PSSM1-Test durchgeführt, so können auf den Verkäufer teure Schadenersatzforderungen zukommen.